Dấu hiệu và cách điều trị bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em

0

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em sẽ là căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến hệ xương và chức năng vận động của trẻ em. Nếu không điều trị bệnh teo cơ tủy sống kịp thời thì trẻ sẽ có nguy cơ cao bị tàn tật vĩnh viễn. Hãy cùng tìm hiểu: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em.

1. Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal muscular atrophy) là bệnh lý teo cơ do sự tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống, có liên quan đến nơ ron thần kinh vận động trong cơ thể. Vì vậy, bệnh sẽ khiến các cơ bị teo và gây ra sự khuyết tật vận động..

2. Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống ở trẻ em?

Nguyên nhân chính do sự đột biến gen trên nhiễm sắc thể và di truyền trong khi thai nhi phát triển nên hầu như không có cách nào để phòng tránh căn bệnh này.

Khả năng gây teo cơ tủy sống thì khả năng di truyền bệnh này cho con là rất cao. Có tới 25% các trường hợp trẻ mắc phải bệnh ngay trong giai đoạn thai nghén nếu phải thừa hưởng 2 gen lặn bất thường từ bố và mẹ.

3. Dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em

điều trị bệnh teo cơ tủy sống 1

Trẻ bị bệnh teo cơ tủy sống thường gặp khó khăn khi vận động

– Trẻ hay bị sẩy chân, vấp ngã khi đang đi bình thường mà không đụng vật cản nào.

– Cơ bắp chân trẻ bỗng nhiên phình to bất thường, xương khớp nhanh mỏi, sau này dễ dẫn đến mắc các chứng bệnh viêm khớp, đau khớp.

– Trẻ gặp khó khăn khi đứng lên từ chỗ ngồi, đi lên cầu thang hay lúc đẩy vật gì đó.

– Trẻ hay đi nhón bằng ngón chân và rất khó để gót chân chạm đất.

Nếu cha mẹ thấy trẻ có những dấu hiệu trên hãy cho trẻ đi khám ngay để được điều trị bệnh teo cơ tủy sống kịp thời.

Ngoài ra, các bạn có thể tham khảo thêm những triệu chứng khác của bệnh tại: triệu chứng của bệnh teo cơ.

4. Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ có nguy hiểm không?

Nhìn chung bệnh teo cơ tủy sống có xu hướng xấu đi theo thời gian nhưng tùy thuộc theo loại bệnh mà có những biến đổi khác nhau đối với mỗi trẻ, các bệnh suy hô hấp, thiếu dinh dưỡng, các biến dạng xương khớp như tật bàn chân và vẹo cột sống, các rối loạn tâm lý mà trẻ phải chịu đựng do phế tật.

Đa số các trường hợp mắc chứng teo cơ tủy sống loại I thường tái phát các vấn đề khó khăn trong hô hấp sau khi được điều trị. Trẻ mắc chứng teo cơ tủy sống loại I có khả năng sống tới tuổi trưởng thành.

Teo cơ tủy sống loại II, quá trình tiến triển của bệnh tương đối ổn định. Teo cơ tủy sống loại III không ảnh hưởng nhiều tới tuổi thọ của bệnh nhân, mà chỉ gây ra những khuyết tật với khả năng vận động.

5. Điều trị bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em dựa vào nguyên nhân gây bệnh

Teo cơ tủy sống là một căn bệnh liên quan tới vấn đề đột biến gen cũng như di truyền. Năm 1995, các nhà khoa học đã biết được rằng gen chính yếu để xác định xem một người có mắc bệnh teo cơ tủy sống hay không là gen liên quan tới Protein SMN và tồn tại dưới 2 dạng SMN 1 và SMN 2.

Các phân tử protein được tạo ra bởi SMN 1 thường dài hơn SMN 2 và cần thiết cho việc tồn tại và hoạt động đúng của các vận động. Do đó nhiều phương pháp điều trị bệnh đã được công bố dựa trên việc sản xuất các protein dài tối đa từ gen SMN2.

Những loại thuốc được dựa trên yếu tố dinh dưỡng thần kinh như các loại hóa chất tự nhiên của cơ thể có tác dụng tốt đối với các tế bào thần kinh và chất anabolic có tác dụng chính trong tạo mô đang được nghiên cứu để điều trị bệnh. Một chất khác nữa cũng đang được nghiên cứu là creatine, một chất có thể giúp cho các cơ và tế bào thần kinh sản sinh ra năng lượng một cách dễ dàng hơn.

6. Có thể điều trị bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em được hay không?

điều trị bệnh teo cơ tủy sống 2

Quá trình điều trị bệnh dựa vào biến chứng

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống chủ yếu là điều trị theo biến chứng. Các nhà nghiên cứu nhận thấy các loại thuốc dinh dưỡng thần kinh có tác dụng tốt với các tế bào thần kinh. Ngoài ra, các chất anabolic, creatine cũng mang đến những dấu hiệu khả quan trong việc hỗ trợ các tế bào thần kinh sản sinh năng lượng và điều trị bệnh. Các phương pháp chỉnh hình, chẳng hạn như chỉnh hình cột sống cũng giúp giảm áp lực lên các cơ quan nội tạng hiệu quả.

Ngoài ra, chế độ dinh dưỡng ở người bị teo cơ tủy cũng được quan tâm để ngăn ngừa tình trạng suy dinh dưỡng nặng gây ảnh hưởng đến việc điều trị bệnh.

7. Chăm sóc bệnh nhân teo cơ tủy sống

Căn bệnh này khiến trẻ khó khăn trong việc mở hàm, nhai và nuốt thức ăn. Do đó trẻ thường lười ăn và dẫn tới nguy cơ bị suy dinh dưỡng nặng.

Lúc này nên sử dụng ống truyền dinh dưỡng để hỗ trợ trẻ. Phương pháp này không những đảm bảo cung cấp dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ mà còn kiểm soát được lượng chất lỏng đưa vào dạ dày trẻ.

8. Các dạng bệnh teo cơ tủy sống

Teo cơ tủy liên quan với SMN

Bệnh teo cơ tủy liên quan với SMN thường được chia ra làm ba loại. Giữa các dạng bệnh, loại 1 là loại trầm trọng nhất thường khởi phát ở tuổi nhỏ nhất và loại 3 là loại nhẹ nhất khởi phát ở tuổi lớn nhất.

Tất cả những loại này đều có liên hệ đến những khiếm khuyết về di truyền đối với nhiễm sắc thể số 5, ảnh hưởng đến lượng protein SMN có thể được sản sinh ra.

 Teo cơ tủy SMA không liên quan với protein SMN

Cũng có những dạng bệnh teo cơ tủy SMA không liên hệ gì với protein SMN và không bắt nguồn từ sự đột biến nhiễm sắc thể số 5.

Teo cơ hành tủy

Một dạng SMA thường được gọi là teo cơ hành tủy (tiếng Anh viết tắt là SBMA spinal-bulbar muscular atrophy) bắt nguồn từ một gen bất thường trên nhiễm sắc thể X. Loại bệnh teo cơ này còn được gọi là bệnh Kennedy là dạng hoàn toàn khác hẳn với loại do nhiễm sắc thể số 5 gây ra.

9. Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ có nguy cơ tàn tật vĩnh viễn

Các biến chứng của teo cơ tủy sống gồm có bệnh phổi hạn chế, suy hô hấp, thiếu dinh dưỡng, các biến dạng xương khớp như tật bàn chân và vẹo cột sống, các rối loạn tâm lý mà trẻ phải chịu đựng do phế tật.

>> Chăm sóc người bị teo não cần lưu ý những gì?

Được tổng hợp bởi chungcudep24h.vn

Chia sẻ.

Chức năng bình luận đã bị đóng